Не пропусти
Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.

2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.

·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.

Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Помогает ли свекла улучшить показатели спортсменов?

Изучение свойств свекольного сока проводилось на большом количестве спортсменов, и, как правило, отмечалась положительная динамика ...

Особенности лечения закрытого перелома

Никто из нас не может застраховать себя от получения различных травм в течение жизни. Травмы ...

Аденома простаты: причины, симптомы и лечение

Что такое аденома простаты, или доброкачественная гиперплазия предстательной железы? Это доброкачественная опухоль, и наиболее часто ...

Кровь из носа

Найдя, что у малыша в очередной раз без видимой предпосылки идет из носа кровь, родитель ...

Рак горла: симптомы «болезни курильщиков»

Рак горла – онкологическое заболевание, характеризующееся образованием злокачественных опухолей на слизистых оболочках и тканях глотки ...

Щитовидная железа у мужчин: симптомы и лечение заболевания

Щитовидная железа у мужчин отвечает за нормальную работу всего организма. Выделяющиеся гормоны имеют огромное влияние ...

Как сохранить тонкий животик

Желаете ли Вы иметь тонкий животик? Я не знаю человека, который не желал бы этого! ...

Цинк для мужчин: чем он полезен, применение, цены и отзывы

Цинк для мужчин является одним из основных жизненно важных микроэлементов. Цинк и его соединения нашли ...

Мокнущая экзема

  Кожная патология, называемая идиопатической экземой, в повседневной жизни чаще всего называют мокнущей.   Дословный ...

Причины и симптомы рака гипофиза

Содержание Причины опухолей Симптомы Диагностика Лечение Гипофиз – это железа, которая является частью эндокринной системы. ...

Гестоз — поздний токсикоз при беременности

Женщину природа надарила особым даром – рожать детей. Беременность, без сомнения, самый счастливый период в ...

Учеными раскрыт секрет счастливой семейной жизни

Группой американских специалистов из исследовательского центра в Оклахоме США установлено, что выступает залогом семейного счастья. ...

Низкая температура при низком давлении: причины, симптомы, лечение

Артериальная гипотензия (гипотония) – это значительное снижение показателей артериального давления у мужчин ниже 100/65 мм, ...

Сексуальные расстройства у женщин

Сексуальные расстройства у женщин или же сексуальная дисфункция – это расстройства, которые непосредственно связаны с ...

Лечение десен прополисом

Красивая и здоровая улыбка – мечта любого человека. Однако приблизить ее очень часто мешают заболевания ...

Норма тромбоцитов в крови у мужчин по возрасту (таблица)

Норма тромбоцитов в крови у мужчин является показателем нормальной работы организма, в частности его кроветворной ...

Что мы знаем о деменции?

Деменция является обощенным термином для описания разнообразных симптомов когнитивного упадка, к примеру, забывчивости. Однако, это ...

Что такое паранефрит: причины и лечение болезни

Почки достаточно уязвимый орган, который остро реагирует на многие заболевания, переохлаждения, инфекции, негативные факторы окружающей ...

10 обстоятельств, почему мужиком быть ужаснее

Природа, может, и одарила парней силой и выносливостью, зато в почти всех качествах обделила. А ...

Ребенок в шестой месяц жизни

В 6 месяцев малышу уже смело можно давать новую для него пищу – молочно-зерновые каши, ...

Лечение мигрени

Поскольку мигрень – это сложное расстройство, на появление и развитие которого влияют многочисленные факторы, то ...

Сельдерей для мужчин: польза и вред, свойства и как пить

Сельдерей на протяжении многих веков используется не только как средство, улучшающее вкус блюд, но и ...

Семена подорожника при запорах

Малоподвижный образ жизни, а также привычка есть большими порциями являются причинами многих недугов, к таковым ...

Артрит и артроз в чем различия заболеваний

Среди различных патологий опорно-двигательного аппарата болезни суставов встречаются достаточно часто, однако самыми распространенными являются артрит ...

Рейтинг@Mail.ru